誤診について

誤診について

f23d0e66cb5526ad2a5daeaa0d8f502d_m発症が非常に少ない病気で、症例を実際に見たことのない医師が大半であるため、診断を間違えることも起こりえます。

もっともよくみられる初期の誤診は、症状が固定化している”脳疾患(いわゆる脳性麻痺)”としてしまうことです。

また欧米においては、表出している症状から、5万人に1人と言われる”フリードライヒ運動失調症”と誤診されることが多くなります。

A-Tは遺伝子疾患であることがわかっているため、A-Tが疑われる場合には確定診断のための遺伝子検査が実施されることが望ましいと考えられます。

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