症状について

多系統疾病

at01非常に多くの体の組織に影響を与える”進行性”であり”退行性”の疾病です。A-Tの患者は正常な健康状態で生まれますが、一般的に2歳になるころ最初の症状が現れ始めます。通常、最初に現れる症状は”ふらつき”つまりバランスの障害と不明瞭な発語ですがこれらは筋肉の調節の障害を意味する”運動失調症”により引き起こされるものです。

運動失調症

at02脳の一部である小脳に進行性変性が始まることを初発症状とし、次第に全身の筋肉の調節の障害に進行し、最終的に患者は車椅子の生活を余儀なくされます。運動失調症が悪化すると、A-Tの小児は書くことができなくなり、また発語が緩慢でうまく話せなくなります。さらに眼球のコントロールが困難になり、最終的には読むことさえもできなくなります。

毛細血管拡張症

運動失失調症が発症するとすぐに、大抵のA-T患者はもうひとつのA-Tの特徴である”毛細血管拡張症”すなわち小さな赤いクモの巣状の静脈の拡張を、眼球の端や耳の表面、また日焼けした頬に表出し始めます。これらの毛細血管拡張症はあまり深刻なものではありませんが、症状が目立つものであるため運動失調症と合わせて”毛細血管拡張性運動失調症”すなわちA-Tの病名となりました。

免疫システム異常

A-Tの小児のほとんど(約70%)はもうひとつ臨床的な特徴として免疫不全、通常は反復する呼吸器感染症、を伴います。多くの患者にとり、これは致命的な疾患となりえます。感染を防ぐ血中の抗体である免疫グロブリンIgAが少ないため、A-Tの小児はふつうの抗生物質による治療では治癒できない肺感染症に羅漢する可能性が高くなります。免疫システムの弱体化と進行性運動失調症の併発は、A-T患者の死因として非常に多い肺炎の発症につながってしまうことが少なくありません。

がんになりやすい

f22261cf08ba1ade34e4239cf7f4c944_sA-Tの小児が血液系の悪性腫瘍に罹患する確率はふつうの人の約1,000倍にもなります。ほとんどすべてのがんの発症率が高いのですが、リンパ腫および白血病がとくに多く認められます。残念なことにA-T患者は著しく放射線(エックス線撮影含む)に対し抵抗力が弱いため、放射線治療をA-T患者へ使用することはなるべく避けなければなりません。

その他の特徴

軽度の糖尿病、若白髪、呼吸障害を伴う嚥下困難、および流涎(よだれ)また成長遅滞があります。A-Tは多系統疾病ですが、患者は正常または正常以上の知性を持っており、また発病後も維持します。そのため進行性にもかかわらず、本症患者は落ち着きを保ち、外見上は比較的健常に見える傾向にあります。

PAGETOP
Copyright © 特定非営利活動法人 ふたつの虹 All Rights Reserved.