「毛細血管拡張性運動失調症プロジェクト」とは

毛細血管拡張性運動失調症(A-T)の臨床研究に携わる大学・団体への研究助成を通じて、医学の進歩発展に寄与するとともに、この病気に苦しむ人々やご家族と支え合い勇気づけ合うことを目的としたプロジェクトを行っています。

「毛細血管拡張性運動失調症(A-T)」とは

ふたつの虹の研究支援のながれ遺伝子の異常によって発症する疾患です(常染色体劣性疾患)。両親がこの疾患を引き起こす遺伝子を持っている場合に発症する可能性があります(劣性遺伝)。

疫学者によると、A-Tの出生に対する発症頻度は約4万分の1と言われています。

主な症状として、免疫不全、運動失調症、毛細血管拡張症、がんの発症率が高い等が挙げられます。

A-Tは現在、治療不能であり進行を止めることも不可能な病気です。多くのA-Tの小児は10歳までに車いすの生活を余儀なくされます。その後、多くの患者は10代から20代前半までに、呼吸不全またはがんにより亡くなります。

これまでの研究で、がんを発症しやすいA-Tの原因遺伝子としてATMと呼ばれる遺伝子に変異が起きていることが判明していますが、詳しい原因や治療法など全貌解明には至っていません。

A-Tは我が国では比較的まれな病気であるため注目度は高くありませんが、欧米ではキャリアー頻度が高く、患者家族が中心となった支援団体が活発な活動を行っています。

A-Tに関するより詳しい情報は、当サイト「毛細血管拡張性運動失調症とは」のページをご覧いただくか、「毛細血管拡張性運動失調症チルドレンズ・プロジェクトホームページ」をご覧ください。

A-Tに関する掲載情報について

本サイトに掲載しているA-Tに関する情報は、
・「毛細血管拡張性運動失調症チルドレンズ・プロジェクト」ホームページ(http://www.tmd.ac.jp/med/ped/atcp/)
・平成21-23年度厚生労働省科学研究費所補助金(難治性疾患克服研究事業)毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査、早期診断法確立と、病態評価に関する研究班編「毛細血管拡張性運動失調症ハンドブック」
より引用させて頂いております。

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